深圳新闻网2025年8月11日讯（深圳晚报记者 林涛）近日，深圳2岁的黏多糖贮积症IVA型患儿小宇（化名）终于盼来了特效药，这让他的家人重新看到了希望。此前，由于特效药依洛硫酸酯酶α注射液在国内退市，像小宇这样的患儿一度面临断药危机。

黏多糖贮积症IVA型是一种因缺乏特定水解酶导致的严重罕见病，如不及时干预，将导致骨骼畸形、生长发育迟缓甚至瘫痪等严重后果。

据港大深圳医院儿科医生介绍，依洛硫酸酯酶α注射液是全球唯一获批用于治疗该病的酶替代疗法，能有效延缓症状发展。然而今年5月，该药物在中国退市，医院团队积极协调，最终通过“港澳药械通”政策成功引入这一救命药物。

该医生表示：“我们深入研究患者需求，与各方沟通协调，最终成功为黏多糖贮积症IVA型‘解绑’。”作为全国首家“港澳药械通”试点医院，港大深圳医院已累计引进33种药品和18种器械，服务患者超6400人次。

小宇妈妈欣慰地说，药物使孩子关节更灵活，走路更稳当，这些对普通孩子再正常不过的变化，对小宇一家却意义非凡。但每周根据体重调整的用药方案，也给这个家庭带来经济压力。

“孩子每天都在长大，药量和费用都会增加。”小宇妈妈坦言，虽然惠民保可以报销部分费用，但终身用药对普通家庭仍是沉重负担。了解到这一情况，港大深圳医院罕见病中心协助申请多项公益资助，目前已获多层次保障项目资助4.68万元。

港大深圳医院罕见病医学中心全力推动构建罕见病用药支付保障体系，同时依托香港大学科研优势和“港澳药械通”政策，持续攻克治疗难题，建立多学科管理模式。医院呼吁更多社会力量加入罕见病援助领域，为患者家庭减轻负担。